Área de genómica

Enfermedades poco frecuentes

Las enfermedades poco frecuentes afectan a menos de 1 cada 2000 personas y suelen presentar síntomas complejos o inespecíficos, lo que dificulta su diagnóstico.

¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?

También conocidas como enfermedades raras, son afecciones de una proporción muy baja de la población (menos de 1 cada 2000 personas). Muchas de ellas se presentan con síntomas que pueden ser complejos o poco específicos, lo que dificulta su diagnóstico.

¿Por qué la genética puede ser una herramienta clave?

En muchos casos, el análisis genético permite identificar la causa de la enfermedad, contribuye al diagnóstico preciso y orienta la conducta clínica.

Acompañamiento profesional y humano

En Rossi Genómica, te brindamos asesoramiento genético especializado para ayudarte a tomar decisiones informadas y que te sientas contenido a lo largo de todo el proceso.

Estudios disponibles

6 estudios en el área de Enfermedades poco frecuentes

Cariotipo

Es un estudio que permite analizar el número y la estructura de los cromosomas. Su principal utilidad es detectar alteraciones asociadas a síndromes genéticos, infertilidad, abortos recurrentes o malformaciones congénitas.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Lunes a viernes de 7:00 a 12:00

Tiempo de entrega

29 días hábiles

Cariotipo de alta resolucíon

Esta técnica citogenética permite analizar los cromosomas con mayor detalle para detectar pequeñas anomalías estructurales no visibles en un cariotipo convencional.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Lunes a viernes de 7:00 a 12:00

Tiempo de entrega

29 días hábiles

Exoma completo

Esta prueba se centra en el análisis de los exones —las regiones que codifican proteínas— con el fin de identificar variantes genéticas que podrían estar asociadas con la condición clínica del paciente.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

40 días hábiles

Fibrosis quística

La fibrosis quística (FQ) es un transtorno multisistémico que se caracteriza por enfermedad pulmonar obstructiva crónica, insuficiencia pancreática exócrina y elevación de la concentración de cloruro de sodio en el sudor. Es el resultado de mutaciones en el gen CFTR, que también pueden causar infertilidad y pancreatitis hereditaria.

Mutación F508del

Este estudio detecta la mutación más frecuentemente asociada a fibrosis quística: F508del.

Panel de 50 mutaciones

Este estudio detecta las cincuenta mutaciones más frecuentes asociadas a fibrosis quística, incluida la F508del.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

9 días hábiles (F508del)
20 días hábiles (panel de 50 mutaciones).

Fragilidad del X

Las ateraciones en el gen FMR1, son responsable del síndrome de X frágil (FRAX), la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria, síndrome de temblor/ataxia asociado a X frágil (FXTAS) y a falla ovarica prematura. Su estudio está indicado en pacientes con retraso del desarrollo, Trastorno del Espectro Autista (TEA), trastornos reproductivos o antecedentes familiares.

Alteración detectada

Expansión del número de repeticiones CGG en la región 5’ UTR del gen FMR1 (rango normal, premutación y mutación completa).

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

17 días hábiles

Hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis es una de las enfermedades hereditarias más comunes en la población de origen caucásico, con una frecuencia de 1 cada 400 individuos. La misma se caracteriza por una acumulación excesiva de hierro en el organismo que desencadena diversas manifestaciones clínicas.
Este estudio permite detectar las 3 variantes genéticas más frecuentes relacionadas con hemocromatosis tipo 1 presentes en el gen HFE.

Mutaciónes estudiadas

C282Y (c.845G>A), H63D (c.187C>G), S65C (c.193A>T)

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

15 días hábiles

Consultas / Mensajes

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Nuestro equipo multidisciplinario está para asesorarte. Escribinos y te respondemos a la brevedad.

genomica@cdrossi.com

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