Lazo rosa — prevención del cáncer de mama Centro Rossi

Área de genómica

Genética reproductiva

La genética reproductiva estudia cómo la información genética influye en la salud reproductiva, permitiendo identificar y prevenir condiciones que afecten la fertilidad o el desarrollo.

Descripción

La genética reproductiva es una rama de la genética médica que se ocupa de estudiar cómo la información genética influye en la salud reproductiva, desde la planificación del embarazo hasta el nacimiento. Su objetivo es identificar, prevenir y comprender condiciones genéticas que puedan afectar la fertilidad, el desarrollo embrionario, el embarazo o la salud del recién nacido.

Genética reproductiva: para cuidarte a vos y a tu bebé

La genética reproductiva se integra cada vez más en la práctica clínica como una herramienta clave en la medicina preventiva y personalizada, brinda soporte tanto a quienes están buscando un embarazo como a los que ya están transitando esa etapa.

¿Por qué Rossi Genómica?

Un enfoque integral de la salud genética

En Rossi Genómica abordamos la genética reproductiva de forma integral y acompañamos cada etapa del camino reproductivo con estudios de alta precisión, asesoramiento especializado y una mirada centrada en las personas.

Estudios disponibles

5 estudios en el área de Genética reproductiva

1
ADN fetal
Es un estudio genético no invasivo para embarazadas que analiza el ADN fetal a partir de una muestra de sangre materna, con el fin de obtener información acerca de las características genéticas del bebé.

Indicación

Se realiza a partir de la semana 10 del embarazo.

Dónde se realiza

Podés realizarlo en las siguientes sedes:

Sede Abasto: Sánchez de Loria 117, CABA
Sede Barrio Parque: Castex 3293, CABA
Sede San Isidro: Av. Dardo Rocha 3034, San Isidro, Pcia. de Buenos Aires
Sede Barrio Norte: Arenales 2777, CABA
Sede Belgrano: Blanco Encalada 2557, CABA
Sede Microcentro: Esmeralda 141, CABA

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

Los resultados están listos en 7 a 10 días hábiles.

Modalidades

¿Qué analizan? Select Precision Twins
Sexo fetal (opcional) SI SI SI
Anomalías de cromosomas 13, 18, 21 (síndromes frecuentes: S. Patau, S. Edwards, S. Down) SI SI SI
Anomalías de cromosomas sexuales: S. Turner, S. Klinefelter, S. Jacobs y S. Triple X SI SI NO
Anomalías altamente relacionadas con pérdidas gestacionales: Trisomías 9, 16 y 22 SI SI NO
Hallazgos secundarios: anomalías de otros cromosomas autosómicos SI SI NO
92 síndromes de microdeleciones y microduplicaciones NO SI NO
Hallazgos secundarios: CNVs >= 5MB NO SI NO
**En gestaciones generales, sólo se reportan las trisonomías de los cromosomas 13, 18 y 21, sin opción de microdeleciones/microduplicaciones, ni aneuploidias de los comosomas sexuales. En estos casos la predicción del sexo del feto es limitada; sólo se indicará la presencia o ausencia del cromosoma Y. En caso de perdida de alguno de los fetos (gemelo evanescente), el caso será tratado como gemeral.

Todas las modalidades incluyen: - Ecografía para confirmar edad gestacional - Asesoramiento genético
2
Trombofilias - Factor V Leiden
Este estudio detecta una variante genética en el gen F5 (factor V de la coagulación) asociada a un mayor riesgo de trombosis venosa profunda, embolia pulmonar y complicaciones durante el embarazo.

Mutaciónes estudiadas

c.1601G>A, p.Arg534Gln, rs6025

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles
3
Trombofilias - MTHFR
Este estudio detecta las dos variantes genéticas más comunes en el gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) asociadas a una reducción en la actividad enzimática y a niveles elevados de homocisteína. Su estudio se indica en el contexto de trombofilia, enfermedades cardiovasculares, complicaciones en el embarazo y defectos del tubo neural.

Mutaciónes estudiadas

C677T (c.665C>T, rs1801133) y A1298C (c.1286A>C, rs1801131)

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles
4
Trombofilias - PAI
Este estudio detecta una variante genética del gen SERPINE1 (inhibidor del activador del plasminógeno-1, PAI-1), asociado a niveles elevados de PAI-1 y mayor riesgo trombótico, enfermedad cardiovascular y preeclampsia.

Mutación estudiada

Polimorfismo 4G-5G en el promotor del gen.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles
5
Trombofilias - Protrombina
Este estudio detecta una variante genética en el gen F2 (factor II de la coagulación, protrombina) asociada a un mayor riesgo de trombosis venosa, embolia pulmonar y eventos cardiovasculares prematuros.

Mutación estudiada

G20210A (c.*97G>A, rs1799963)

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles

Consultas / Mensajes

¿Tenés dudas sobre un estudio genómico?

Nuestro equipo multidisciplinario está para asesorarte. Escribinos y te respondemos a la brevedad.

genomica@cdrossi.com
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