Área de genómica

Hematología

En trastornos hematológicos hereditarios, los estudios genéticos ayudan a identificar causas, confirmar diagnósticos y orientar tratamientos de forma más precisa.

Descripción

En muchos trastornos hematológicos —como anemias hereditarias, síndromes de falla medular o ciertas mutaciones asociadas a leucemias— los estudios genéticos permiten precisar causas, confirmar diagnósticos y guiar decisiones terapéuticas con mayor efectividad.

¿Por qué es útil este enfoque?

Orienta decisiones clínicas y tratamiento, incluyendo estrategias de diagnóstico temprano, especialmente en casos donde los signos clínicos son inespecíficos.

Estudios disponibles

5 estudios en el área de Hematología

Beta Talasemia

La beta talasemia es una condición genética hereditaria que afecta la producción de hemoglobina, la proteína encargada de transportar el oxígeno en la sangre.

Mutaciónes estudiadas

Se detectan las seis mutaciones más frecuentes del gen HBB: c.93-21G>A, c.92+6T>C, c.92+1G>A, c.316-106C>G, c.315+1G>A, c.118C>T (p.Gln40Ter)

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

20 días hábiles

Factor V Leiden

Este estudio detecta una variante genética en el gen F5 (factor V de la coagulación) asociada a un mayor riesgo de trombosis venosa profunda, embolia pulmonar y complicaciones durante el embarazo.

Mutaciónes estudiadas

c.1601G>A, p.Arg534Gln, rs6025

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles

MTHFR

Este estudio detecta las dos variantes genéticas más comunes en el gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) asociadas a una reducción en la actividad enzimática y a niveles elevados de homocisteína. Su estudio se indica en el contexto de trombofilia, enfermedades cardiovasculares, complicaciones en el embarazo y defectos del tubo neural.

Mutaciónes estudiadas

C677T (c.665C>T, rs1801133) y A1298C (c.1286A>C, rs1801131)

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles

PAI

Este estudio detecta una variante genética del gen SERPINE1 (inhibidor del activador del plasminógeno-1, PAI-1), asociado a niveles elevados de PAI-1 y mayor riesgo trombótico, enfermedad cardiovascular y preeclampsia.

Mutación estudiada

Polimorfismo 4G-5G en el promotor del gen.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles

Protrombina

Este estudio detecta una variante genética en el gen F2 (factor II de la coagulación, protrombina) asociada a un mayor riesgo de trombosis venosa, embolia pulmonar y eventos cardiovasculares prematuros.

Mutación estudiada

G20210A (c.*97G>A, rs1799963)

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles

Consultas / Mensajes

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