Área de genómica

Neurología

Algunas enfermedades neurológicas pueden tener origen genético. Su estudio permite identificar causas que no se detectan con métodos clínicos convencionales.

¿Por qué estudiar la genética en enfermedades neurológicas?

Muchas condiciones neurológicas —como ciertos tipos de epilepsias, trastornos del desarrollo, enfermedades neuromusculares o degenerativas— pueden tener un origen genético que no siempre se detecta con estudios clínicos convencionales.

Cuando el origen es incierto, la genética puede dar claridad

Cuando no se logra identificar la causa de los síntomas, el análisis genético puede aportar claridad para confirmar o descartar un diagnóstico de base hereditaria.

Acompañamiento profesional y humano

En Rossi Genómica trabajamos con herramientas específicas que permiten orientar el diagnóstico, apoyar las decisiones clínicas y aportar información útil para el seguimiento del paciente.

Estudios disponibles

2 estudios en el área de Neurología

Apo E

Este estudio analiza el gen APOE y detecta la presencia de los tres alelos más frecuentes, e2, e3 y e4, que producen las tres principales isoformas de Apo E (Apolipoproteína E), llamadas E2, E3 y E4. Algunos genotipos están asociados a trastornos en el metabolismo de lípidos y a un mayor riesgo de padecer alzhéimer.

Alelos detectables

e2, e3, e4

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles

MTHFR

Este estudio detecta las dos variantes genéticas más comunes en el gen MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa) asociadas a una reducción en la actividad enzimática y a niveles elevados de homocisteína. Su estudio se indica en el contexto de trombofilia, enfermedades cardiovasculares, complicaciones en el embarazo y defectos del tubo neural.

Mutaciónes estudiadas

C677T (c.665C>T, rs1801133) y A1298C (c.1286A>C, rs1801131)

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

10 días hábiles

Consultas / Mensajes

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genomica@cdrossi.com

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