Oncohematología

RT y PCR en tiempo real

Sangre o médula ósea

10 días hábiles

Importante para diagnóstico y pronóstico en LMA.

RT-PCR cuantitativa Escala Internacional (IS)

Sangre o médula ósea

7 días hábiles

El BCR-ABL cuantitativo (IS) es una prueba molecular utilizada para monitorear la respuesta al tratamiento en pacientes con LMC Filadelfia positiva tratados con inhibidores de tirosina quinasa. Se informa en Escala Internacional (IS), lo que permite una evaluación sensible de la enfermedad residual y la comparación estandarizada de resultados con laboratorios de todo el mundo, facilitando la toma de decisiones clínicas basadas en guías internacionales.

RT-PCR

Sangre o médula ósea

7 días hábiles

Prueba diagnóstica para leucemia mieloide crónica (LMC) y Leucemia Lifoblastica Aguda (LLA)

RT-PCR cuantitativa

Sangre o médula ósea

10 días hábiles

Permite el seguimiento del tratamiento en pacientes con LLA positiva para el cromosoma Filadelfia tratados con inhibidores de tirosina quinasa.

PCR y secuenciación de Sanger

Sangre o médula ósea

12 días hábiles

Frecuentes en trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria sin mutaciones JAK2 ni MPL; se asocian a mejor pronóstico y ayudan a clasificar neoplasias mieloproliferativas.

PCR y secuenciación de Sanger

Sangre o médula ósea

22 días hábiles

Las mutaciones en CEBPA son un marcador relevante en la estratificación pronóstica de la Leucemia Mieloide Aguda (LMA). En particular, las mutaciones in-frame en la región bZIP (basic leucine zipper) —ya sean monoalélicas o bialélicas— se asocian a pronóstico favorable, mejor respuesta al tratamiento y mayor supervivencia. Su interpretación debe realizarse en conjunto con otras alteraciones moleculares, ya que co-mutaciones pueden modificar el riesgo global y, por lo tanto, orientar las decisiones terapéuticas.

Este estudio analiza el número y la estructura de los cromosomas en células de la médula ósea o sangre para detectar alteraciones genéticas asociadas a enfermedades hematológicas malignas. Permite identificar translocaciones, deleciones, duplicaciones y aneuploidías que contribuyen al desarrollo y evolución de leucemias, linfomas y otros trastornos oncohematológicos.

En todas las sedes de Rossi.

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre o médula ósea.

No necesita ayuno ni turno previo.
Se toman únicamente de lunes a viernes de 7 a 12 hs.

32 días hábiles

PCR real time

Sangre o médula ósea

6 días hábiles

Esta variante es frecuente en mastocitosis sistémica, activa constitutivamente el receptor c-KIT y favorece proliferación anormal de mastocitos; importante para diagnóstico, pronóstico y terapias dirigidas.

RT-PCR y secuenciación de Sanger

Sangre o médula ósea

20 días hábiles

Las mutaciones en el dominio tirosina quinasa de BCR-ABL1 son una causa frecuente de resistencia a los inhibidores de tirosina quinasa (ITK) en la LMC. Su detección mediante secuenciación permite identificar cambios que reducen la eficacia del tratamiento y orientar la elección del ITK más adecuado, siendo una herramienta clave ante pérdida o respuesta subóptima al tratamiento.

Esta técnica detecta alteraciones cromosómicas específicas en células hematológicas usando sondas fluorescentes. Identifica translocaciones, deleciones y amplificaciones en neoplasias oncohematológicas.

En todas las sedes de Rossi.

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre o medula ósea.

No necesita ayuno ni turno previo.
Se toman únicamente de lunes a viernes de 7 a 12 hs.

32 días hábiles

PCR y análisis de fragmentos

Sangre o médula ósea

3 días hábiles

Las mutaciones en FLT3 son hallazgos moleculares clave en LMA por su valor pronóstico y terapéutico. El estudio de FLT3-ITD y FLT3-TKD al diagnóstico permite estratificar el riesgo e identificar pacientes candidatos a terapias dirigidas con inhibidores de FLT3, en línea con las guías actuales de manejo de la LMA.

PCR y secuenciación de Sanger

Sangre o médula ósea

15 días hábiles

Relevantes para diagnóstico, pronóstico y tratamiento en LMA, dado que existen inhibidores específicos dirigidos contra estas mutaciones.

PCR y secuenciación de Sanger

Sangre o médula ósea

20 días hábiles

En LLC, un IGHV no mutado indica enfermedad más agresiva y peor respuesta, mientras que IGHV mutado se asocia a mejor pronóstico y guía decisiones terapéuticas.

La citometría de flujo es una gran herramienta diagnóstica que permite obtener información de múltiples parámetros celulares al mismo tiempo con una gran sensibilidad, objetividad, rapidez y versatilidad analítica, esto permite su aplicación en áreas diversas como la detección y cuantificación de células tumorales, la monitorización de diferentes procedimientos terapéuticos, la cuantificación de ácidos nucleicos, el análisis de cromosomas, la detección y cuantificación de antígenos, el estudio del contenido proteico, entre otros.

La Citometría de flujo es de utilidad en leucemias, enfermedad residual medible, linfomas, síndromes mielodisplásicos, mieloma realizando los paneles de 8 colores propuestos por el consorcio Euroflow®

En todas las sedes de Rossi de Lunes a Sábado hasta las 12:30 hs.

Sangre Periférica - Médula Ósea - Biopsias - Ganglios - Líquidos de Punción - Consultar por otros

3 días hábiles

PCR y secuenciación de Sanger

Sangre o médula ósea

12 días hábiles

Se busca en pacientes con alta sospecha de Policitemia Vera JAK2 V617F negativas.

PCR

Sangre o médula ósea

10 días hábiles

Criterio diagnóstico en las neoplasias mieloproliferativas crónicas Phi negativas: policitemia vera, trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria.

RT y PCR en tiempo real

Sangre o médula ósea

10 días hábiles

Alteración frecuente en LLA de células B en lactantes menores de un año, también presente en leucemias mixtas o raros casos de LMA.

PCR y secuenciación de Sanger

Sangre o médula ósea

12 días hábiles

Relacionadas con trombocitemia esencial y mielofibrosis primaria en pacientes negativos para JAK2 y CALR; tienen valor diagnóstico y pronóstico.

RT y PCR en tiempo real

Sangre o médula ósea

10 días hábiles

Con relevancia diagnóstica, pronóstica y de monitoreo de tratamiento en ciertos subtipos de leucemia mieloide aguda (LMA).

PCR y análisis de fragmentos. Secuenciación de Sanger.

Sangre o médula ósea

15 días hábiles

Clave en diagnóstico y pronóstico de LMA; su presencia suele asociarse con mejor pronóstico, especialmente sin mutaciones FLT3-ITD.

NGS (Next Generation Sequencing)

Sangre o médula ósea

30 días hábiles

La detección precisa de alteraciones genéticas es fundamental para diagnosticar y estratificar al paciente, y para identificar aquellos eventos genómicos accionables para los cuales existen terapias dirigidas, facilitando la elección de un tratamiento personalizado basado en el perfil genético de cada paciente.

Leucemia Mieloide Aguda: ASXL1, BRAF, CEBPA, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, NPM1, NRAS, RUNX1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1.
Síndromes Mielodisplásicos: ASXL1, BRAF, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2
Neoplasmas Mieloproliferativos: CALR, JAK2, MPL, SETBP1.
Leucemia Mielomonocítica Juvenil: CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RUNX1, SETBP1, ZRSR2.
Leucemia Linfoide Aguda: ABL1, BRAF, FLT3, HRAS, JAK2, KRAS, NRAS, PTPN11.

Panel de genes ADN
ABL1 (4-9), ASXL1 (10,12,13), BRAF (15), CALR (9), CBL (8,9), CEBPA (*), CSF3R (*), DNMT3A (*), ETV6 (*), EZH2 (*), FLT3 (13-15,20), HRAS (2,3), IDH1 (4), IDH2 (4), JAK2 (*), KIT (2,8-11,13,17,18), KRAS (2,3), MPL (10), NPM1 (10,11), NRAS (2,3), PTPN11 (3,7-13), RUNX1 (*), SETBP1 (4), SF3B1 (10- 16), SRSF2 (1), TET2 (*), TP53 (*), U2AF1 (2,6), WT1 (6-10), ZRSR2 (*).
Entre paréntesis se detallan los exones cubiertos.
(*) Se cubre la secuencia codificante completa.

Panel de fusiones ARN
ATF7IP(13)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)-ABL1(2,3,4), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)- FGFR1(11), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), BCR(1,4,6,7,12,13,14,19)-PDGFRA(12), BMP2K(14,15)-ZNF384(2,3,4,7), CBFA2T3(10,11)-GLIS2(4,5), CBFB(4,5)-MYH11(29,30,31,32,33,34,35), CCDC6(1,7)-PDGFRB(9,11), CHIC2(3)-ETV6(2,3), CNTRL(38)-FGFR1(11), CREBBP(4,5,6,7)-ZNF384(2,3,4,7), CUX1(11)-FGFR1(11),DEK(9)-NUP214(17,18),EBF1(10,13,14,15)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), EBF1(10,13,14,15)-PDGFRB(9,11), EML1(18)-ABL1(2,3,4), EP300(6)-ZNF384(2,3,4,7), ETV6(4,5,6,7)- ABL1(2,3,4), ETV6(4,5,6,7)-ARNT(3),ETV6(4,5,6,7)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), ETV6(4,5,6,7)-NTRK3(14), ETV6(4,5,6,7)-NTRK3(15), ETV6(4,5,6,7)-PDGFRB(9,11), ETV6(4,5,6,7)-RUNX1(1), ETV6(4,5,6,7)-RUNX1(3), FGFR1OP(5,6,7)-FGFR1(11), FIP1L1(12)-PDGFRA(12), FOXP1(19)-ABL1(2,3,4), INPP5D(8)-ABL1(2,3,4), KAT6A(16)-CREBBP(2,3), KMT2A(8,9,10,11)-AFDN(2), KMT2A(8,9,10,11)-AFF1(4,5,6,11), KMT2A(8,9,10,11)-AFF3(7,8,12), KMT2A(8,9,10,11)-AFF4(4,5,6), KMT2A(8,9,10,11)-ARHGAP26(19), KMT2A(8,9,10,11)-ARHGEF12(11,12,13), KMT2A(8,9,10,11)-ARHGEF17(2,3,4,5), KMT2A(8,9,10,11)- C2CD3(13,14,15,17), KMT2A(8,9,10,11)-CBL(10), KMT2A(8,9,10,11)-CIP2A(17),KMT2A(8,9,10,11)- CREBBP(2,3), KMT2A(8,9,10,11)-DCPS(2), KMT2A(8,9,10,11)-ELL(2,3,6), KMT2A(8,9,10,11)-EPS15(2,6), KMT2A(8,9,10,11)-FOXO3(2), KMT2A(8,9,10,11)-KMT2A(2), KMT2A(8,9,10,11)-KNL1(12), KMT2A(8,9,10,11)-MAML2(2,3), KMT2A(8,9,10,11)-MAPRE1(2,4,6), KMT2A(8,9,10,11)-MLLT1(2,4,5,6,7), KMT2A(8,9,10,11)-MLLT10(5,7,10,12,17), KMT2A(8,9,10,11)-MLLT11(2), KMT2A(8,9,10,11)- MLLT3(4,5,6,9,10), KMT2A(8,9,10,11)-MLLT6(8,9,12), KMT2A(8,9,10,11)-NRIP3(2),KMT2A(8,9,10,11)- RARA(2), KMT2A(8,9,10,11)-SEP5(2), KMT2A(8,9,10,11)-SEPT6(2), KMT2A(8,9,10,11)-SEPT9(2), KMT2A(8,9,10,11)-SEPT9(2), KMT2A(8,9,10,11)-TET1(9), MEF2D(7)-CSF1R(12), MN1(1)-ETV6(2,3), MNX1(1)-ETV6(2,3), MYB(8)-GATA1(5), NCOR1(35)-LYN(8), NDE1(6)-PDGFRB(9,11), NPM1(4,6)-MLF1(3), NPM1(4,6)-RARA(2), NUP214(23,26,28,29,30,31,32,34)-ABL1(2,3,4), NUP98(10,11,12,13,14)-DDX10(6,7), NUP98(10,11,12,13,14)-HOXA9(1,2), NUP98(10,11,12,13,14)-KDM5A(27),NUP98(10,11,12,13,14)- NSD1(6), NUP98(10,11,12,13,14)-RAP1GDS1(2,3), NUP98(10,11,12,13,14)-TOP1(8), OFD1(21)- JAK2(9,11,13,15,17,18,19), P2RY8(1)-CRLF2(1),PAG1(8)-ABL2(3,5), PAX5(4)-ETV6(2,3), PAX5(4)- JAK2(9,11,13,15,17,18,19), PAX5(5)-ETV6(2,3), PAX5(5)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), PCM1(26,36)- JAK2(9,11,13,15,17,18,19),PDE4DIP(16)-PDGFRB(9,11), PICALM(17,18,19)-MLLT10(5,7,10,12,17), PML(3,6)-RARA(2), RANBP2(18)-ABL1(2,3,4), RBM15(1)-MKL1(4,5), RCSD1(2)-ABL1(2,3,4),RCSD1(3)- ABL1(2,3,4), RUNX1(3)-RUNX1T1(6), SET(7)-NUP214(17,18), SFPQ(9)- ABL1(2,3,4), SNX2(3)-ABL1(2,3,4), SPAG9(26)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), SPTBN1(4)-FLT3(14), SPTBN1(4)-PDGFRB(9,11), SSBP2(5,6,8,10,16)-CSF1R(12), SSBP2(5,6,8,10,16)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), STAT5B(15,16)-RARA(2), STIL(1)-TAL1(3,4,6),STRN(6)-PDGFRA(12), STRN3(8,9)-JAK2(9,11,13,15,17,18,19), TAF15(6,9)- ZNF384(2,3,4,7), TCF3(11,13,15,16,17)-HLF(4), TCF3(11,13,15,16,17)-PBX1(3), TERF2(8)- JAK2(9,11,13,15,17,18,19), TPM3(8)-PDGFRB(9,11), TPR(22,39)-FGFR1(11), TRIM24(9,10,11)-FGFR1(11), ZBTB16(3,4)-ABL1(2,3,4), ZBTB16(3,4)-RARA(2), ZC3HAV1(12)-ABL2(3,5), ZEB2(9)-PDGFRB(9,11), ZMIZ1(18)-ABL1(2,3,4), ZMYM2(17)-FGFR1(11).

RT y PCR en tiempo real

Sangre o médula ósea

5 días hábiles

Marcador diagnóstico clave para leucemia promielocítica aguda (LPA) y útil para monitorear la evolución de la enfermedad.

RT y PCR en tiempo real

Sangre o médula ósea

10 días hábiles

Importante en LLA tipo B, especialmente en pacientes pediátricos.

RT y PCR en tiempo real

Sangre o médula ósea

10 días hábiles

Con alta relevancia diagnóstica y pronóstica en leucemias infantiles, especialmente leucemia linfoblástica aguda (LLA) de células B precursoras en niños.

PCR y secuenciación de Sanger

Sangre o médula ósea

20 días hábiles

En leucemia linfocítica crónica (LLC), indican peor pronóstico y resistencia a quimioinmunoterapia; esenciales para seleccionar terapias dirigidas antes de iniciar tratamiento.