Lazo rosa — prevención del cáncer de mama Centro Rossi

Área de genómica

Oncología

La oncología genómica analiza el perfil biológico tumoral y del paciente para mejorar el diagnóstico, el pronóstico y la elección de terapias más efectivas contra el cáncer.

Descripción

La oncología genómica es una rama de la oncología que analiza el perfil biológico tumoral y del paciente para lograr un diagnóstico certero, establecer el pronóstico y optimizar el tratamiento del cáncer. En síntesis, estudia cómo las alteraciones genéticas favorecen el desarrollo de un tumor y de qué manera se puede usar esa información para elegir terapias más efectivas.

¿A quién beneficia este estudio?

Pacientes con cáncer o personas sanas con antecedentes familiares de cáncer.

¿Qué es un biomarcador?

Un biomarcador (o marcador biológico) es una característica biológica medible que se utiliza para indicar procesos normales, procesos patológicos o la respuesta a una intervención médica (como un tratamiento). En oncología, los biomarcadores son herramientas fundamentales para mejorar la precisión en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del cáncer. Estos marcadores biológicos permiten una medicina personalizada, es decir, tomar decisiones clínicas adaptadas a las características moleculares de cada paciente y su enfermedad.

Estudios disponibles

49 estudios en el área de Oncología

1
1p19q (oligodendroglioma)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
2
ALK

ÁREA

CÁNCER DE TIROIDES

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
3
ALK1 (linfoma anaplásico)

ÁREA

LINFOMAS

METODOLOGÍA

IHQ, FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
4
BCOR/ CIC (sarcoma símil-Ewing)

ÁREA

SARCOMAS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
5
BRAF

ALTERACIONES

Mutaciones más frecuentes del exón 11, BRAF V600 y K601E

METODOLOGÍA

PCR en tiempo real (Roche)

Tiempo de entrega

15 días hábiles

TIPOS TUMORALES

Melanoma, cáncer de tiroides, cáncer colorrectal, cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC), cáncer de páncreas.
6
BRAF V600E (glioma difuso)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
7
BRCA1 y BRCA2 - MLPA

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Análisis MLPA

Este estudio detecta grandes reordenamientos genéticos (como deleciones o duplicaciones) en los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales están asociados a un mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario de mama, ovario, próstata y páncreas.

Tiempo de entrega

30 días hábiles
8
BRCA1 y BRCA2 - Panel de mutaciones fundadoras askenazí

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Panel de mutaciones fundadoras askenazí

Este panel genético está diseñado para identificar las tres mutaciones fundadoras en los genes BRCA1 y BRCA2 que se presentan con alta frecuencia en personas de ascendencia judía askenazí.

Mutaciones estudiadas: BRCA1:c.185delAG, BRCA1:c.5382insC, BRCA2:c.6174delT

Tiempo de entrega

20 días hábiles
9
BRCA1 y BRCA2 - Secuenciación completa por NGS

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2

Este estudio utiliza secuenciación de nueva generación (NGS) para examinar la secuencia completa de los genes BRCA1 y BRCA2.

Tiempo de entrega

30 días hábiles
10
CD117 (c-Kit), carcinoma adenoide quístico; carcinoma del estroma gastrointestinal (GIST)

ÁREA

OTROS BIOMARCADORES

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
11
CDKN2A

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
12
EBERs (linfoma asociado a VEB)

ÁREA

LINFOMAS

METODOLOGÍA

ISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
13
EGFR

ÁREA

CÁNCER DE PULMÓN

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
14
EGFR

ALTERACIONES

Mutaciones más frecuentes en los exones 18, 19, 20 y 21.

METODOLOGÍA

PCR en tiempo real (Roche)

Tiempo de entrega

10 días hábiles

TIPOS TUMORALES

Cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC), glioma, cáncer de vejiga.

Muestra

Biopsia en taco de parafina
15
EGFR

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

IHQ; FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
16
ETV6-NTRK3 (fibrosarcoma infantil)

ÁREA

SARCOMAS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
17
EWSR1 (sarcoma de Ewing)

ÁREA

SARCOMAS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
18
FOXO1-PAX (rabdomiosarcoma)

ÁREA

SARCOMAS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
19
fusión KIAA-BRAF (gliomas de bajo grado)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
20
H3K27M (glioma difuso de la línea media)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
21
H3K27me3 (ependimoma de la fosa posterior)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
22
HER2

ÁREA

CÁNCER DE MAMA, CÁNCER ESÓFAGO-GÁSTRICO

METODOLOGÍA

IHQ; FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
23
IDH1 - IDH2

ALTERACIONES

Mutaciones en el exón 4 (incluidas IDH1:R132 y IDH2:R140, R172)

METODOLOGÍA

PCR y secuenciación de Sanger

Tiempo de entrega

15 días hábiles

TIPOS TUMORALES

Gliomas, colangiocarcinoma, condrosarcoma.
24
Ki67

ÁREA

CÁNCER DE MAMA

METODOLOGÍA

IHQ

MUESTRA

Biopsia en taco de parafina
25
KRAS

ALTERACIONES

Mutaciones más frecuentes en los exones 2, 3 y 4

METODOLOGÍA

PCR en tiempo real (Roche)

Tiempo de entrega

15 días hábiles

TIPOS TUMORALES

Cáncer colorrectal, cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC), cáncer de páncreas, cáncer de tiroides, melanoma.
26
MDM2 (liposarcoma)

ÁREA

SARCOMAS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
27
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (SÍNDROME DE LYNCH)

ÁREA

CÁNCER COLORRECTAL

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
28
MYC-C (linfoma de Burkitt)

ÁREA

LINFOMAS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
29
MYC-C, BCL2, BLC6 (linfoma de alto grado)

ÁREA

LINFOMAS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
30
NMYC (ependimoma del cordón espinal)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
31
NMYC, 1p36, 11q32, TP53 (neuroblastoma)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
32
NMYC, CMYC, 6q, ISO17 (meduloblastoma)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
33
NRAS

ALTERACIONES

Mutaciones más frecuentes en los exones 2, 3 y 4

METODOLOGÍA

PCR en tiempo real (Roche)

Tiempo de entrega

15 días hábiles

TIPOS TUMORALES

Melanoma, cáncer de tiroides, cáncer colorrectal, cáncer de endometrio, cáncer de ovario, cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC).
34
NTRK1, NTRK2, NTRK3

ÁREA

CÁNCER DE TIROIDES

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
35
p16 (CDKN2A), (lesión escamosa intraepitelial, carcinoma escamoso)

ÁREA

OTROS BIOMARCADORES

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
36
p53

ÁREA

CÁNCER DE ENDOMETRIO

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
37
pan-Trk

ÁREA

TUMORES AGNÓSTICOS

METODOLOGÍA

tamizaje por IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
38
Panel de cáncer colorrectal hereditario
El panel de cáncer colorrectal hereditario analiza diversos genes vinculados a síndromes de predisposición para cáncer colorrectal, tanto polipósico como no polipósico.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

42 días hábiles

Genes estudiados

ATM, APC, BLM, BMPR1A, BRCA1, CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PMS2, PTEN, SMAD4, STK11, TP53
39
Panel de cáncer hereditario
Este panel abarca genes relacionados con los síndromes de cáncer hereditario más comunes en la población, los cuales tienen relevancia clínica, ya sea para el diagnóstico y el tratamiento personalizado, o por su valor pronóstico.

Los síndromes evaluados se relacionan con los siguientes tipos de cáncer: mama, ovario, colorrectal, próstata, melanoma, gástrico, páncreas y endometrio, entre otros.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

42 días hábiles

Genes estudiados

ACD, AKT1, AIP, ATM, APC, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RINT1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, MARCA4, SMARCB1, SPRED1, STK11, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2.
40
panel de mama completo (RE, RP, HER2, Ki67)

ÁREA

CÁNCER DE MAMA

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
41
Panel de síndrome de Lynch
El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC), es una condición hereditaria que aumenta el riesgo de varios tipos de cáncer, especialmente de colon y endometrio. Este síndrome es causado por mutaciones en genes responsables de la reparación del ADN.

El panel de síndrome de Lynch analiza específicamente los genes involucrados en este proceso para detectar mutaciones germinales.

Dónde se realiza

En todas las sedes de Rossi.

Preparación

El estudio se realiza a partir de una muestra de sangre.

No necesita ayuno ni turno previo.

Puede realizarse en cualquier momento del dia.

Tiempo de entrega

42 días hábiles

Genes estudiados

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM
42
PD-L1

ÁREA

CÁNCER DE MAMA, CÁNCER DE PULMÓN, CÁNCER ESÓFAGO-GÁSTRICO

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
43
RE- receptores de estrógeno

ÁREA

CÁNCER DE MAMA

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
44
RELA (ependimoma supratentorial)

ÁREA

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
45
RET-PTC

ÁREA

CÁNCER DE TIROIDES

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
46
ROS1

ÁREA

CÁNCER DE PULMÓN

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
47
RP- receptores de progesterona

ÁREA

CÁNCER DE MAMA

METODOLOGÍA

IHQ

Muestra

Biopsia en taco de parafina
48
según algoritmo: TRK1, NTRK2, NTRK3

ÁREA

TUMORES AGNÓSTICOS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina
49
SYT (sarcoma sinovial)

ÁREA

SARCOMAS

METODOLOGÍA

FISH

Muestra

Biopsia en taco de parafina

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